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| 表型名称 | 表型编号 | 分类 | 描述 | 相关 |
|---|---|---|---|---|
| 腹主动脉瘤 | MONDO_0005350 | 心血管疾病 | 腹主动脉异常扩张膨出,该血管负责向腹部、骨盆和下肢供血。 | 1 |
| 腹痛 | HP_0002027 | 消化系统疾病 | 发生于腹部的不适或疼痛感。 | 2 |
| 皮肤异常水疱形成 | HP_0008066 | 其他性状 | 皮肤上出现一个或多个直径大于约5毫米的充液水疱。 | |
| 血液离子浓度异常 | HP_0003111 | 代谢性疾病 | 血液中钠、钾等带电矿物质离子的浓度偏离正常平衡。 | 1 |
| 心脏间隔形态异常 | HP_0001671 | 心血管疾病 | 分隔心房或心室的间隔结构异常。 | |
| 胸部异常呼吸音 | EFO_0010670 | 呼吸系统疾病 | 胸部听诊时听到的异常声音,如哮鸣音或湿啰音。 | 1 |
| 足部形态异常 | HP_0001760 | 肌肉骨骼疾病 | 足部形状或结构异常。 | |
| 葡萄糖稳态异常 | HP_0011014 | 代谢性疾病 | 机体调节血糖水平的功能出现紊乱。 | 2 |
| 血液及造血组织异常 | HP_0001871 | 其他性状 | 泛指血液或造血组织的异常。 | |
| 肢体异常 | HP_0040064 | 肌肉骨骼疾病 | 泛指上肢或下肢结构上的异常。 | |
| 代谢/稳态异常 | HP_0001939 | 代谢性疾病 | 泛指机体化学代谢过程或内环境平衡的紊乱。 | 2 |
| 运动异常 | HP_0100022 | 神经系统疾病 | 因神经系统原因导致的随意运动协调性或速度改变。 | |
| 血清酶水平异常 | EFO_0009826 | 生物学测量指标 | 血液中酶的水平超出常见范围。 | |
| 乳房异常 | HP_0000769 | 其他性状 | 乳房在结构或功能上偏离常态的任何情况。 | 1 |
| 阿尔茨海默病 | MONDO_0004975 | 神经系统疾病 | 一种进行性神经退行性疾病,逐渐损害记忆、思维和日常生活能力。 | 1 |
| 哮喘 | MONDO_0004979 | 呼吸系统疾病 | 一种慢性气道疾病,反复出现喘息、气促和咳嗽。 | 1 |
| 心房颤动 | EFO_0000275 | 心血管疾病 | 起源于心房的不规则且常常较快的心律。 | 1 |
| 身高 | EFO_0004339 | 生物学测量指标 | 人体站立时的身长。 | |
| 体重指数 | EFO_0004340 | 生物学测量指标 | 体重与身高之比(kg/m²)。 | 2 |
| 乳腺癌 | MONDO_0004989 | 肿瘤 | 起源于乳腺组织的恶性肿瘤。 | 1 |
| 慢性肾脏病 | EFO_0003884 | 肾脏与泌尿系统疾病 | 肾功能长期、逐渐下降。 | 2 |
| 冠状动脉疾病 | EFO_0001645 | 心血管疾病 | 为心肌供血的冠状动脉发生狭窄或阻塞。 | 3 |
| 克罗恩病 | EFO_0000384 | 消化系统疾病 | 一种慢性炎症性肠病,可累及消化道任何部位。 | 2 |
| 青光眼 | MONDO_0005041 | 其他性状 | 一组损害视神经的眼病,常与眼压升高有关。 | |
| 痛风 | HP_0001997 | 代谢性疾病 | 尿酸盐晶体沉积于关节及其周围引起的炎症性关节炎。 | 2 |